Этиопатогенетическая характеристика интеллектуального недоразвития у дошкольников с синдромом Дауна

На основе достижений последних десятилетий в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления об этиологических механизмах нарушений развития у детей. Среди причин патологических состояний и заболеваний, при которых первично или вторично нарушается развитие психики ребенка, значительное место занимают различные патогенные мутации.

Известно, что в группе умственно отсталых лица с хромосомными аберрациями составляют 10-11%, где в 90% случаев можно обнаружить аномалии аутосом, а среди них чаще всего трисомию по 21 хромосоме, известной как болезнь Дауна. Среди всех умственно отсталых эта группа лиц составляет 9-10% .

Повышенный интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей (в сравнении с другими хромосомными синдромами) выживаемостью и в этой связи - возможностью ранней диагностики.

Анализ литературных сведений показывает, что болезнь Дауна является наиболее изученной формой олигофрении. Впервые ее описал в 1836 г. французский психиатр Ж. Эскироль, а в 1866 г. - английский педиатр Джон Лангдон Даун, который представил ее в клинической характеристике как «монголоидную идиотию». Вместе с тем еще в 1846 г. Seguin описывал пациентов с характерными признаками и называл эту болезнь «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Оценка синдрома Дауна как монголизма приписывается также Роберту Чемберсу (R. Chambers, 1844).

В России об этом заболевании впервые сообщил известный психиатр П. И. Ковалевский (1905). Множественные описания синдромальных признаков не объясняли причин их возникновения, поэтому отсутствие точных данных о причине болезни приводило исследователей к равновероятным теориям и гипотезам: атавистической, теории расовой дегенерации, вырождения, гипотезе эндокринной патологии и др.

Мнение о том, что лица с синдромом Дауна в некотором роде «монголы», просуществовало до 1930 г., хотя еще в 1906 г. критиковалось сыном самого Лангдона Дауна - Реджинальдом. Большинство исследователей выражало сомнение и высказывали критические замечания относительно теории расовой дегенерации, однако предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», надолго утвердилось в зарубежной литературе под названием «монголизм». В 60-е гг. XX в. за рубежом появились возражения против такого определения. Выдвигались требования о замене «монголизма» на термин «трисомия по 21-й хромосоме», что более точно отражало, по мнению авторов, этиологию заболевания .

В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются не корректными, большинство авторов используют в качестве определения «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна».

В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Weardenburg предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной природе синдрома Дауна высказывали также Bleyer (1934), Turpin, A. Caratzali, H. Rogier (1937).